作为产前诊断的替代治疗方法，PGT已造福许多家庭。PGT主要分为植入前遗传学非整倍体检测(PGT for aneuploidies, PGT-A ) x染色 体结构重排检测(PGT for chromosomal structural rearrangement, PGT-SR)和单基因病检测(PGT for monogenic/single gene defects, PGT-M )o等位基因脱扣(allele dropout, ADO )、等位基因优势扩增、扩增失败和DNA污染等是影响单基因遗传病的胚胎植入前诊断( PGT-M )准确诊断的重要因素。尽管目前基于多重置换扩增反应(multiple displacement amplification, MDA )的WGA具有较高的保真性和 扩增效率，但ADO的发生仍不可避免。目前主要通过植入前遗传学单倍型分析(preimplantation genetic haplotyping, PGH )技术来对胚胎 是否携带致病突变进行间接检测，以降低高比率ADO造成误诊的可能

通过一段时间的高脂饮食，发现LDLRE208X可产生明显的动脉粥样硬化斑块，肝脏中脂滴堆积，血浆中低密度脂蛋白、甘油三酯和总胆固醇浓度增加，表现出明显 的高脂血症和动脉粥样硬化表型。接下来我们利用腺相关病毒AAV递送CRISPR/Cas9系统到肝脏，进行突变小鼠模型的基因回复和疾病纠正实 验。对新生小鼠注射AAV-Cas9和AAV-sgRNA-donor,由于新生小鼠肝脏具有极强的增殖能力,所以可以通过HDR途径精确修复突变基因。成 体后进行分析，发现部分肝细胞得到纠正，可以检测到LDLR基因的回复和LDLR蛋白表达，高脂诱导后，治疗组的动脉粥样硬化表型得到明显改善

在过去50年里,分子生物学领域所取得的科学进步对医学产生了显著的推动作用。这些技术已经在生物医学研究中有广泛的应用。它们也 使得广泛的医学临床应用成为可能。与此同时，对人类基因组编辑的前景也提出许多重要的科学、伦理和社会问题。在对待基因编辑的研究 上,同对待所有其彳陶斗学研究一样,非常重要的一点在于政策应该明确地针对研究给个人、社会乃至整个人类可能带来的风险，或那些已经被 证明是不能接受的研究或其应用，而且,这些政策应该与道德风险的程度是相称的。目前任何生殖系基因编辑的临床应用的计划都是不负责任和不可接受的，因为目前科学尚未充分进展到可以确保甚至评估此类程序的安 全性和敬性。 毫无疑问，需要进一步开展科学研究工作,同时要考虑道德背景，社会问题和医疗需求，也需要公众对讨论的管广泛的参与, 以有助于权威管理部门制定治理和监督的适当机制。在考虑制定对技术应用的规范政策时,必须区分基于技术和安全性考虑和基于道德分歧的考虑，对人类生殖系基因编辑的伦理学担忧绝不 仅仅是基于技术安全性的考虑，技术和安全问题可能通过将来进一步的科学研究和技术的进展而得以解决，而道德的关注会持续成为公众争论 的焦点

基因编辑婴儿"事件影响恶劣。背后的一系列问题需要回答：我国现行法律规范是否足以应对基因编辑技术引发的多种风险？我国基因 技术违规事件多发的原因是什么？未来应形成何种法律政策以促进基因编辑技术得以更好地应用？中国在现行法律（狭义）层面尚无有关人类基因编辑技术的具体条文，但存在某些可以适用于人类基因编辑领域的原则性规定。最密切相 关的监管依据是《人胚胎干细胞研究伦理指导原则》《涉及人的生物医学研究伦理审查办法》和《医疗技术临床应用管理办法》O现行监管框 架存在一些不足,需要完善。中国不能因噎废食，应努力把"基因编辑婴儿"事件由坏事变成好事。习近平提出要"加快科技安全预警监测体系建设"，在基因编辑领 域"加快推进相关立法工作"o十三届全国人大常委会已将《生物安全法》列入2019年的立法任务。2019年6月，行政法规《人类遗传资源管 理条例》公布。有关犯罪与刑罚的问题的法律（狭义）解决方案可能尚需一定时日