无创产前筛查嵌国已经广泛的应用,今天我们来谈谈无创产前筛查的未来发展。目前，通过NIPT我们可以看到T21 , T18 , T13 ,总体发 生率在0.17%。如果我们可以看得更多，比如性染色体异倍体,罕见常染色体异倍体，以及全基因组拷贝数异常和单基因变异,就会发现我们 目前只看了一小部分,仍有一大部分的异常是被我们遗漏了 ,通过NIPT检测除经典染色体三体外异常的临床证据逐年增加,这些临床研究也提 示检测罕见常染色体三体和大片段CNV高风险组的临床意义，然而,由于限制性胎盘嵌合而导致的NIPT高风险结果，其实不应该是假阳性 结果，我们都知道有额外染色体的胎盘不是正常的胎盘，会与流产、胎丿色长受限、胎儿死亡、早产、包括单亲二倍体在内的先天异常等等临 床结果有关。今年年初,我们基于中国人群的大规模NIPT plus临床数据发表，NIPT plus检测常见异倍体和DiGeorge综合征可以获得很高的 PPV ,以及检测其他微缺失/微重复综合征获得中等的PPV ,提示NIPT plus可以有效提高有临床意义胎丿房色体异常的检出率