基于全外显子组测序的产前诊断
报告人:廖世秀
主任医师,二级教授、博十生导师,河南省学术技术带头人,享受河南省政府津贴专家,享受国务院特殊津贴专家全国产前诊断专家组成员。国家自然科学基金函审评委,国家科技奖励评审专家科。现任河南省医学遗传研究所所长,河南省人民医院产前诊断中心主任,医学语传教研室主任:国家卫生健康委员会出生缺陷防治重点实验室主任河南省遗传病功能基因重点实验室主任,河南省高通量测序技术工程实验室主任、河南省临床基因诊断与治疗工程实验室主任。兼任中华医学会医学遗传学专业委员会常委、中国医师协会医学遗传专业分会常委,中国优生协会出生缺陷预防专业副主任委吊,中国优牛科学协会常务理事,海峡两岸医药卫生协会遗传与生殖专业副主任委吊,河南省医学遗传专业委员会主任委员等,兼任《Intractable &Rare Diseases Research》《中华医学遗传学杂志》。《中华实用诊断与治疗杂志》等多家杂志编委。从事医学遗传学、产前诊断及出生缺陷防治工作近30年。专业特长为出生缺陷/遗传病的产前诊断及发病机制研究、复发性流产(习惯性流产)的病因研究与防治;单基因病,多基因遗传病的基因组学研究及防治等,构建一套从分子,细胞,器官结构等多层次的出生缺陷产前诊图体系,并承相河南省重点民生实事项目出生缺陷免费产前筛查及新生儿疾病筛查,达到是大限度避免出生缺陷儿出生的目的:以唐氏综合征为研究对象,研究出生缺陷发病机制,发现了microRNA,ciroRNA在唐氏综合征智力低下表型中的作用。