嵌合体胚胎是指存在两种或两种以上不同核型细胞系的胚胎。可分为非整倍体嵌合(Aneuploid mosaicism ):不同的非整倍体细胞的嵌 合；二倍体/非整倍体嵌合(Diploid-aneuploid mosaics ):包含正常细胞和非整倍体细胞的嵌合，-倍性嵌合(Ploidy mosaics , mixopioid embryos ):不同数目的单倍体细胞的嵌合(如卵裂球期二倍体-四倍体嵌合)和混沌嵌合(Chaotic mosaic ):严重的异常嵌合体，多条染 色体受累等类型。 根据胚胎的嵌合程度,国际植入前遗传学诊断协会PGDIS建议，将胚胎的嵌合比例＜ 20%的胚胎视为整倍体；＞ 80%视为非整倍体；20% ~ 80%视为嵌合体。在卵母细胞减数分裂和受精后的有丝分裂阶段都可造成胚胎嵌合体形。PGT-AE胎活检技术操作也可造成胚胎嵌合，比如由于激光或机械牵拉导致染色体的丢失或增加或活检细胞中存在死亡或凋亡细胞，而 且，胚胎嵌合细胞的分布状况不同导致活检对胚胎整体的代表性不强，滋养外胚层细胞活检更不能完全代表胚胎内细胞团的细胞构成。多数临 床机构报出的嵌合体发生率平均5%-10%不同检测平台中，NGS在非整倍体和嵌合体的检测有优势有更高的嵌合检出率。检出的胚胎移植 成功率升高，但可移植胚胎减少