研究员，博士生导师，长江学者特聘教授，国家杰出青年基金获得者，“万人计划”科技创新领军人才，973项目首席科学家，国务院政府特殊津贴获得者，教育部创新团队带头人，教育部新世界优秀人才，新世纪百千万人才工程国家级人选，湖南省科技领军人才，中华医学基金会（CMB）杰出教授。南华大学副校长、儿科罕见病教育部重点实验室主任、中南大学医学遗传学湖南省重点实验室主任。 主要研究人类重大遗传性疾病致病基因的定位、克隆和分子机制。在Nat Commun，Sci Adv，Mol Psychiatr，Circulation，Cell Res，Am J Hum Genet，Brain，Genet Med，Nat Genet，Nat Neurosci，J Med Genet等杂志发表论文300余篇。先后获中国青年科技奖、国家自然科学奖二等奖（第三）、国家科技进步奖二等奖（第六）等国家、部省级奖励。